Закрыть поиск

Генетик

Медицинская генетика – важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Известно, что наследственные болезни – это часть общей наследственной изменчивости человека как биологического вида, обеспечивающей его эволюцию и приспособление к меняющимся условиям внешней среды.
Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

Каждую семью, планирующую ребёнка, волнует вопрос о его здоровье и полноценности.  Согласно статистике, не менее 5% детей рождается с наследственными заболеваниями и врождёнными пороками развития. Генетический риск рождения потомства с определенной патологией может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска). При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделевского расщепления.

От рождения больного ребёнка не застрахована ни одна супружеская пара и даже у здоровых родителей (к сожалению) может родиться ребёнок с врождённым пороком или наследственным заболеванием. Проблема в том, что всегда существует вероятность появления "свежих" мутаций в половых клетках родителей, "превращения" нормальных генов в патологические.

Медико-генетическое консультирование и методы дородовой (пренатальной) диагностики помогают планировать беременность и предотвратить рождение ребёнка с тяжёлыми наследственными заболеваниями.

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления?
  
Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:
  • супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;
  • кровнородственные браки;
  • женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;
  • воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;
  • женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.
Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности.

В генетике есть понятие "общепопуляционный риск". Этот риск - самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Можно ли на ранних сроках узнать о состоянии здоровья. Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении генетиков и акушеров-гинекологов множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. В последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг - это массовое "просеивающее" исследование. Оно  проводится всем беременным для выявления группы риска.
К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол. В первом триместре исследование БМ производится с 10 до 13 недель беременности, во втором - с 16 до 20 недель беременности.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности.

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к. при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных  отклонений - повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недель беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности. В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и определить наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода. УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

С недавнего времени, стало возможным использование неинвазивного пренатального теста, который позволяет определить наличие риска у плода по хромосомной патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, нарушение числа половых хромосом) и некоторым синдромам, связанными с  незначительными поломками ДНК (микроделеционные синдромы). Данный метод основан на выделении ДНК плода, циркулирующей в крови матери. В связи с чем, неинвазивный пренатальный тест обладает более высокой точностью, а самое главное он безопасен как для будущей матери, так и для плода.

Таким образом, своевременное  направление пациентки с отклонениями, выявленными в ходе пренатальной диагностики  на консультацию генетика, позволит  определить необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов исследования плода, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности. 

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.
  
Биопсия хориона - это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 9-12 недель беременности.

Плацентоцентез  - это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки - с 14 до 18 недель беременности.

Амниоцентез - это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.  Проводится, начиная  15-16 недель беременности.

Кордоцентез - забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 18-22 недели беременности.

Все эти процедуры проводятся под контролем УЗИ и при наличии строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.  При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.
Лечение заболеваний